Apenas poucas gotinhas de sangue coletado do bebê (geralmente no calcanhar) podem identificar, logo nos primeiros dias de vida, um leque de doenças graves que afetam o desenvolvimento infantil e, inclusive, salvar a vida da criança. É o teste do pezinho, exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, realizado na Maternidade Santamaria do Hospital Português. Fácil de coletar e rápido, o teste deve ser feito no intervalo das 48 horas do nascimento até os primeiros cinco dias de vida, com o bebê alimentado adequadamente, para evitar alterações no resultado.
A triagem básica é gratuita, sendo realizada em maternidades públicas e postos de saúde (depois da alta médica). Os planos de saúde também dão cobertura para realização do teste em maternidades particulares e laboratórios de analises clínicas. Por ser uma avaliação de triagem, o teste positivo não significa que a criança está doente, sendo recomendada uma nova coleta para confirmação.
A triagem básica do teste pode diagnosticar doenças como:
FENILCETONÚRIA: doença genética ligada ao metabolismo do aminoácido (fenilalanina), encontrado na proteína de vários alimentos, como carne, leite e ovos. Pode comprometer o desenvolvimento neurológico da criança, exigindo mudança radical na alimentação por toda a vida.
ANEMIA FALCIFORME: doença hereditária em que as hemácias (glóbulos vermelhos) assumem formato de meia-lua, gerando má circulação sanguínea e oxigenação deficiente do organismo. Pode causar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: algumas anormalidades nas glândulas suprarrenais podem alterar o desenvolvimento da genitália externa do bebê. Também pode causar perda exagerada de sais minerais e aumento de potássio já na primeira semana de vida, originando um quadro grave que pode levar à morte.
FIBROSE CÍSTICA: doença genética, ligada ao transporte deficiente de cloro e sódio nas células, produz uma secreção espessa que pode obstruir os pulmões, causar dificuldades respiratórias, facilitar a proliferação de bactérias e insuficiência no pâncreas, afetando a digestão.
Na triagem ampliada do teste do pezinho, realizada também no Hospital Português, é possível diagnosticar doenças como:
GALACTOSEMIA: grupo de doenças genéticas caracterizado pela dificuldade no metabolismo de açúcar do leite, a galactose (não confundir com intolerância à lactose, ligada à deficiência de lactase, outro tipo de açúcar do leite). Os sintomas, já nas primeiras semanas de vida, incluem vômitos, diarreia, icterícia, distúrbios no fígado e nos olhos (catarata). A falta de tratamento precoce pode ser letal.
DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD):a deficiência dessa enzima afeta as hemácias, originando anemias hemolíticas (que destroem os glóbulos vermelhos), tendo intensidade variável. A crise anêmica pode surgir com infecções rotineiras ou uso de medicamentos (há uma lista de fármacos a serem evitados).
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA: doença infecciosa, transmitida durante a gestação, pode causar sequelas graves, desde inflamações na retina até problemas neurológicos. Os sintomas nem sempre são evidentes. Tratar a infecção precocemente evita e reduz as complicações.