Doença genética rara, PAF atravessa gerações — Hospital Português da Bahia

Doença genética rara, PAF atravessa gerações

19 September 2017

De origem predominantemente portuguesa, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença genética que, mesmo rara, vem sendo transmitida de geração em geração, ao longo dos séculos. Estudos mostram que a patologia transpôs continentes, alcançando populações de vários países colonizados por Portugal. No Brasil, estima-se que existam cerca de 4 mil casos da doença, na atualidade. Esse fato tem despertado a atenção do poder público brasileiro para o problema. Em 2016, a PAF foi integrada ao rol de doenças raras prioritárias para a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) que, também, aprovou, mais recentemente, o primeiro medicamento para portadores da enfermidade, o Vyndaqel (Tafamidis). O alto custo da medicação levou o Ministério da Saúde a abrir consulta pública para avaliar a incorporação da droga pelo Sistema Único de Saúde – SUS.

Coordenador da Unidade de Gastroenterologia e Hepatologia (UGH) do Hospital Português, Dr. Paulo Lisboa Bittencourt explica que a enfermidade afeta o sistema nervoso periférico e autônomo de adultos jovens, com idades entre 25 e 45 anos. Inicialmente, os sintomas incluem perda de sensibilidade, formigamento e fraqueza muscular nos pés – fato que popularizou a doença como o mal dos pezinhos. A progressão da PAF leva à paralisia motora ascendente, diarreia, tonturas, incontinência urinária e desnutrição. “A doença é causada pelo acúmulo de substância amilóide no organismo, devido à deposição de fibras de um tipo de proteína produzida pelo fígado, a Transtirretina (TTR). Existem mais de 100 mutações na TTR capazes de induzir ao acúmulo de substância amilóide. A mutação dita portuguesa é muito comum no Norte de Portugal, principalmente, nas cidades de Póvoa de Varzim e Vila do Conde”, informa o médico. Estima-se que a cada milhão de portugueses nove tenham a doença. Como a TTR mutante é sintetizada no fígado, o transplante desse órgão foi considerado, por muito tempo, o único tratamento efetivo para a doença. No Norte de Portugal, a PAF representa a principal recomendação para o transplante hepático.

As indicações do uso do Tafamidis e do transplante de fígado em portadores de PAF foram temas de discussão multidisciplinar no Hospital Português (HP), em agosto. Especialista em doenças neuromusculares, Dra. Marcela Machado, apresentou sua experiência no manejo da doença e a expectativa com o uso do medicamento para retardar a progressão da enfermidade e beneficiar os pacientes acometidos. Também participaram da sessão clínica, a líder da Neurologia do HP, Dra. Elza Magalhães, e Dr. Paulo Lisboa Bittencourt. O especialista observa que existem portadores da doença na Bahia, alguns transplantados, outros em lista de espera para transplante de fígado, além de famílias de portadores assintomáticos, que não desenvolveram a doença. “A PAF é uma patologia autossômica dominante, com 50% de risco de transmissão parental. O diagnóstico exige investigação multidisciplinar; por outro lado, a ausência de tratamento, geralmente, tem curso fatal no intervalo de 7 a 15 anos, após o início dos sintomas”, conclui.

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